Pár szó a genetikai btegségemről

Short-szindróma

Autosomalisan, recessiv öröklésmenetet mutató betegség. Jellemző tünetei: lassú növekedés (alacsony termet) és súlygyarapodás, csökkent subcutan zsírlerakódás (lipoatrophia) különösen az arcon és a felső végtagokon, késői fogelőtörés és beszédfejlődés, izületi hipermobilitás (pl. laza csuklók), gyakori betegeskedés (stomatitis herpetica, tonsillitisek, septikaernia, stb.) csecsemő- és gyermekkorban, ezenkívül az ujjak elferdülése (clinodactylia), és süketség fordulhatnak elő. Rieger-szindróma tünetei is társulhatnak az anomáliához, amelyre jellemző a háromszögletű arc, elálló fülek, kissé ferde palpebralis fissúrák, széles lapos orrgyök, kiemelkedő supraorbitalis csontdudor, relatív prognothismus a praemaxilla fejletlensége miatt. A maxillaris retardatio a fogak számának csökkenésével (oligodontia) főleg a maxillaris metszők és a második praemolarisok hiányával járhatnak. Kúpos alakú fogak is előfordulhatnak. Az oligodontia miatt csökkent verticalis occlusio alakulhat ki. Micrognathia következtében fejletlen a beteg álla. A szemtünetek közül kiemelhető az enyhe telecanthus (távoli szemzugok), ocularis hypertelorismus (távol ülő szemek), iris-hypoplasia, hasadt pupillák (dyscoria), comeahomály, kék selera, glacuoma és kancsalság. Ezenkívül inguinalis sérv- és szívzörejek kísérő tünetek lehetnek.